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先天性小眼球是一种发育异常性遗传性疾病.眼轴短、晶状体眼球容积比增大、巩膜厚度增加是其显著性特征,常伴有眼部其他和(或)全身病变.由于小眼球解剖上的特殊性,临床上多出现闭角型青光眼、先天性白内障、葡萄膜渗漏等多种眼部合并症,对其合并症的治疗效果差,手术风险高,是患者视力丧失的重要原因.本文就其流行病学、发病机制、分类、临床特征、诊断与鉴别诊断以及合并症治疗的研究进展进行综述。