目的探讨广西地区人群mTOR基因的潜在生物学功能单核苷酸多态性(SNP)位点rs2536和rs1883965与肝细胞癌(HCC)发病的关系,为HCC的预防控制提供科学依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,抽取2007年1月—2011年4月在广西医科大学第一附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院就诊的1 048例HCC患者和1 052例非肿瘤患者分别作为病例组和对照组人群进行问卷调查和基因分型,应用logistic回归模型分析各SNP位点及其与环境因素交互作用与HCC发病的关系。结果病例组人群mTOR基因rs2 536位点TT、TC、CC和TC+CC基因型者分别占81.01%、17.75%、1.24%和18.99%,与对照组人群的80.80%、17.87%、1.33%和19.20%比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组人群mTOR基因rs1883965位点GG、GA、AA和GA+AA基因型者分别占84.06%、15.74%、0.19%和15.94%,与对照组人群的83.84%、15.21%、0.95%和16.16%比较,差异均无统计学意义(P>0.05);分别按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染进行分层分析,结果表明,mTOR基因rs2536和rs1883965位点多态性与HCC发病风险均无统计学关联(P>0.05)。结论 mTOR基因rs2536和rs1883965位点基因多态性与HCC发病无关。