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眼皮肤酪氨酸血症2型是二类常染色体隐性遗传病，由酪氨酸代谢异常所致，这种代谢异常可能是因为缺乏胞浆酪氨酸氨基转移酶。本病表现为不同程度的局灶性掌跖角化、双侧角膜炎和智力迟滞。作者报道一8岁男孩，掌跖角化伴外周渗出，皮损出现后发生树枝状角膜炎。虽然长期未诊断，但未见智力恶化。患儿存在高酪氨酸血症，无肝肾受累证实了诊断。该患儿进行饮食调整后，角化过度性皮损和角膜炎显著改善。总之，慢性局灶性大疱性掌跖角化过度伴角膜炎应引起临床医生的警觉，医生们需注意筛查血清和（或）尿酪氨酸水平是否异常。对出现的体征和症状保持警