SRD5A2基因突变与单纯性尿道下裂的关系

来源 :中华小儿外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tomjerry2005

【摘要】

：

尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一,Ⅱ型5α-还原酶(SRD5A2)通过催化睾酮(T)形成双氢睾酮(DHT)而在男性外生殖器正常分化中起关键作用.国内外学者对其研究多集中于家族性的尿道下裂或者伴有其他异常的尿道下裂.本研究在于探讨散发的单纯性尿道下裂患儿中SRD5A2基因的突变特点,进一步明确散发的单纯性尿道下裂的发生与雄激素代谢的关系,为尿道下裂的基础研究,疾病预防及临床治疗提供科学的依

【作者】

：

赵晓昆李远伟张磊蒋宏毅苏阗

【机构】

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410011,长沙,中南大学湘雅二医院泌尿外科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院泌尿外科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院泌尿外科,410011,长沙,中南大学湘雅二医院泌尿外科,4100

【出处】

：

中华小儿外科杂志

【发表日期】

：

2005年26期

【关键词】

：

尿道下裂基因突变双氢睾酮 SRD5A2 雄激素冠状沟型测序羟类固醇会阴型单链构象多态性

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