【摘 要】
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家系1 先证者,男,鄂西巴东县人,土家族,57岁,呈慢性病容。自幼年对日光过敏,面颊鼻背部皮肤呈重叠细小凹陷疤痕,口周疤痕挛缩,手背皮肤呈蜡样增厚,诊断为红细胞生成性原卟啉
【机 构】
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湖北医学院,湖北医学院,湖北医学院,湖北医学院,湖北医学院,
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家系1 先证者,男,鄂西巴东县人,土家族,57岁,呈慢性病容。自幼年对日光过敏,面颊鼻背部皮肤呈重叠细小凹陷疤痕,口周疤痕挛缩,手背皮肤呈蜡样增厚,诊断为红细胞生成性原卟啉病(EPP),其父母亲为堂兄妹,但均不是EPP患者,其二姨是EPP患者,其三妹是EPP患者,其四弟有一子为EPP患者。
Family 1 proband, male, western Badong County, Tujia, 57 years old, was chronic disease. Since childhood, he was allergic to sunlight, the skin of the cheek nose overlapped with small concave scars, perineal scar contracture and waxy thickened skin of the back of the hand, which was diagnosed as erythropoietic protoporphyrinosis (EPP). The parents were cousins, But none of them are EPP patients. The second aunt is an EPP patient. The third sister is an EPP patient, and the fourth younger brother has a son who is an EPP patient.
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