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随着体外受精、胚胎移植、冷冻生物学、生物化学、遗传学等诸学科的发展,国外出现了对着床前遗传病诊断方法的研究。该方法学的研究将有力地推动优生学的进展,将现行的预防性优生提高到演进性优生的高度,为患有高危遗传病家庭解除精神与身体的折磨。本文将从精子、卵细胞、早期卵裂胚、早期胚泡及滋养外胚层四个方面介绍近几年来国外着床前遗传诊断的发展及存在的问题。