【摘 要】
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进行性肌营养不良(PMD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病,以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为临床特征.本文报道1例假肥大性肌营养不良(DMD)患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢进展,早期
【机 构】
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兰州市第一人民医院儿科,甘肃 兰州,730000
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进行性肌营养不良(PMD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病,以进行性加重的肌无力和肌肉萎缩为临床特征.本文报道1例假肥大性肌营养不良(DMD)患儿,其起病隐匿,病情呈缓慢进展,早期无明显典型肌病表现,因体检发现谷丙转氨酶(ALT)持续升高,考虑肝功能损害并给予护肝治疗,同时进行相关检查,结果血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、ALT、谷草转氨酶(AST)均明显增高,后通过询问病史、查体、辅助检查和基因检测得出诊断.该例病例提示,临床医生凡是遇到不明原因血清酶学异常患儿,在排除肝病、心肌疾病、结缔组织病等疾病后应考虑DMD的可能,及时进行相关病史的详细追问及细致查体,并进行相关的ALT、AST、CK等血清酶检测、肌电图检查,必要时进行肌肉活检和基因检测,以便早期获得正确的诊断,并且及时进行合理的治疗和遗传咨询.
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