肝豆状核变性少见的影像学改变及可疑新发错义突变一例

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gameboy13888
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
期刊
目的探讨1例SACS(spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床和实验室检查特点。方法患者为26岁汉族男性,13岁发病,
期刊
期刊
期刊
期刊
目的了解多系统萎缩(MSA)患者精神症状分布临床特点,并分析神经精神症状的影响因素。方法采用中文版神经精神问卷(CNPI)调查47例很可能MSA患者12项精神症状的发生率和分布情况,并分析神经精神症状与临床特征包括性别、年龄、受教育时间、病程、认知水平、统一多系统萎缩评定量表第三部分(UMSARS-Ⅲ)评分、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密
目的研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性,探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性。方法应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者(维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60