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德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的遗传病,临床上主要表现为多器官系统发育畸形。该文报道1例CdLS患儿的临床特点,患儿有特殊的外貌特征,表现为多毛、发际线低、连眉、眼裂小、鼻孔前倾、人中长,同时伴有四肢肌张力增高、喂养困难、生长发育落后的特点。基因检测显示5号染色体上的NIPBL基因的c.4422-1G>A变异。该病临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于CdLS患儿的临床诊断。