【摘 要】
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目的分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1
【机 构】
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广东省妇幼保健院,广州市人口和计划生育科学研究所,
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目的分析广州地区G6PD缺乏症合并地中海贫血的G6PD活性和基因突变类型。方法采用酶速率法检测G6PD活性,PCR技术和反向斑点杂交技术进行G6PD基因和地中海贫血基因检测。结果 1G6PD缺乏症的检出率为3.05%,男、女性别比例为2.06∶1。2G6PD缺乏症中,活性0~100(U/L)的男性明显多于女性,601~1299(U/L)的女性明显多于男性,各组间比较差别有显著统计意义(P<0.01);3不管是否合并地贫,男性G6PD缺乏症患者比女性患者的G6PD活性明显降低,差别有显著统计意义(P<0.01);4 G6PD缺乏症前三位的基因突变类型分别是G1376T(36.11%)、G1388A(22.22%)、A95G(13.89%)。结论 G6PD缺乏症合并地贫时,G6PD活性受到一定的影响,特别是女性杂合子,此时需要进行家系分析或者基因检测确诊,以防漏检。
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