噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，即噬血细胞综合征(HPS)，主要分为原发性HLH与继发性HLH，前者主要由HLH相关基因突变导致，后者主要由感染、肿瘤与自身免疫性疾病触发。HLH的主要特征为在各种致病因素的作用下，机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生，释放大量γ干扰素、肿瘤坏死因子(TNF)-α等细胞因子，导致多器官、系统功能受损，并且进行性加重。HLH患者的主要临床表现为发热，肝、脾大与全血细胞减少，亦可表现为血清铁蛋白水平升高、高甘油三脂血症、肝功能异常、低纤维蛋白原血症及神经系统症状等。HLH是一种临床表现复杂、疾病进展迅速及病死率高的疾病，目前其发病机制与治疗方法尚在探索中。为了进一步了解HLH相关研究进展，并为其治疗方法的完善提供基础，笔者拟就近年HLH发病机制的研究现状进行介绍。