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在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR（polymerase chain reaction）反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性（single strand conformational polymorphism,SSCP）分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A（Glu208Lys）突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。