【摘 要】
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报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析
【机 构】
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西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科,
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报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A)。根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症。该位点突变引起的早老症为国内首例报告。
Report 1 case of premature. Children male, 2 months. 1 month began to appear torso and limbs, skin sclerosis, prominent eyes, facial skin thin, scalp vein revealed, crooked, stiff joints and growth restriction, during the follow-up process of hair loss. Gene analysis showed that the lamin A gene (LMNA) mutation (c.1968 + 1G> A). According to clinical manifestations and genetic analysis, the diagnosis of premature. The site of mutation caused by the first report of the first case of Alzheimer’s disease.
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