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目的:目前还没有关于移码突变和时限在遗传性非息肉性结肠直肠癌中致癌作用的研究。该研究旨在验证遗传性非息肉性结肠直肠癌患者移码突变和结肠直肠癌临床病理学特征间的关系。方法:遗传性非息肉性结肠直肠癌中选取31例不同临床病理学分期的患者,分析18个基因的移码突变。结果:在所有病理分期中发现了高表达的(94%-100%)ACVR2和PTHLH移码突变基因,突变基因MARCKS在DukesB和C期癌症中高表达(94%)。该频率高于TGF—β RII基因失活频率(64%-88%)。在癌症各期中,hMSH3、TCF4、