【摘 要】
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<正> 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmalnoctornal hemoglobinuria,PNH),除常见的临床症状外,还包括肝、脑、肾血栓等一些复杂的表现。近10年来人们对其发病机理的研究有
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<正> 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmalnoctornal hemoglobinuria,PNH),除常见的临床症状外,还包括肝、脑、肾血栓等一些复杂的表现。近10年来人们对其发病机理的研究有了较大的突破,现将近10年来的研究进展作如下综述。 1 PNH的基因突变 PIG-A基因位于X染色体(XP~(22.1))的短臂,基因全长约17kb,包括484个氨基酸。由6个外显子组成,第1个外显子很短且未被翻译,第2个外显子编译一半成熟蛋
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