脊髓小脑共济失调SCA1基因突变一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong515
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先证者(Ⅱ2) 女,36岁.因“进行性行走不稳,伴记忆力下降4年”于201 3年1月6日入住我科.患者于4年前无明显诱因出现行走不稳,表现为行走时有摇晃感,不能走直线,跑步时尤明显.双下肢易疲劳,双手动作逐渐不灵活,完成精细动作困难,开始感觉写字困难,速度慢伴手抖.言语不清,间有饮水呛咳,进食固体尚可.不伴头晕及视物模糊、重影,间有乏力感,无双下肢疼痛,症状无晨轻暮重表现,未重视及就诊.
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