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为研究JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)患者中的发生率和突变类型,定量分析突变转录本水平并初步探讨其临床意义,采用ARMS(amplification—refractorymutationsequencing)PCR法检测JAK2V617F突变的发生率及其突变类型,采用毛细管电泳法定量分析JAK2V617F突变转录本水平。结果显示:98例ET患者中59例JAK2V617F为阳性,其中纯合突变18例。纯合突变及杂合突变患者的平均年龄均较野生型为高(P值均〈0.05);18例纯合突变患者的白细胞计