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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT.目前发现endoglin和Alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有"二次打击"事件参与毛细血管扩张形成过程.对HHT发病机制的研究也有助于深化血管新生的理解.近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后.