【摘 要】
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患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级
【机 构】
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130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,吉林大学细胞生物学系,130021长春,吉林大学白
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患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L)。
其他文献
患者 男,30岁.其妻(孕2产0,)第1胎孕早期自然流产,第2胎孕25-周常规产前检查彩超提示:胎儿发育异常,唇裂合并腭裂;Dandy-Walk畸形?双足内翻,胎儿持续右脐静脉,胎儿各径小于孕周.夫妻表型及智力正常,无有毒有害等环境物质接触史。
目的 分析1例表型为p血型标本的分子基础.方法 采用血清学方法鉴定p表型;采用Sanger双脱氧测序法对标本的α-1,4半乳糖基转移酶(α-1.4 galactosyltransferase,A4GALT)基因进行扩增测序,分析其DNA序列;采用家系调查的方法了解p血型的遗传性.结果 在一个家族中发现两例p表型且为同胞兄弟;测序结果与GenBank参考序列比对,发现该两份标本的DNA序列均存在有纯
目的 探讨遗传因素与月经异常的关系.方法 应用常规染色体制片及G显带方法,对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析.结果 在93例患者中检出22例异常核型,检出率为23.66％.数目异常12例、占12.90％,包括45,X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7.52％,包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1.08％；
目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征。方法收集患者临床资料，提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA，用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因8个外显子扩增，扩增产物纯化后行直接Sanger测序，结果与GenBank比对。应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性；同法扩增9
目的 研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法 超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例(其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断),胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例,微阵列比较基因组杂交76例(其中54例脐带血).结果 共检出染色体异常核型323例,异常检出率
孕妇 女，34岁，G3P1L1。2005年曾足月剖宫产下一女婴，体健。本次孕15＋1周时，行彩超检查示双顶径2．9cm，股骨长度1.9cm．羊水深度3．5cm，脊柱回音正常，胎心正常，胎盘后壁，颈后见透明层，厚约0．3cm，建议直接进行羊水穿刺产前诊断。
先证者(Ⅱ11) 女,66岁,因“视物旋转5天”入院.5天前患者起床时发生视物旋转,恶心,呕吐胃内容物4次,伴心慌出汗,无耳鸣及耳闷胀感,不敢睁眼,头部活动症状加重,视物旋转持续数十秒后好转.之后类似症状反复出现,皆在躺下或起床时发生,为进一步诊疗入院.既往史、个人史无特殊.体格检查:初测听力正常,Renne试验双侧A＞B,Weber试验居中,Dix-Hallpike试验可以诱发眩晕及眼球震颤,共
患儿 男,G2P2,胎龄35+1周,因“早产后颜面青紫、发热1h”入院.患儿胎膜早破8h自然分娩,出生体重3350 g,为大于胎龄儿,1 min、5 min Apgar评分均为9分.出生前患儿母亲体温39.2℃.体格检查:体温38.1℃,心率150次/分,呼吸55次/分.有特殊面容(图1):头偏尖,前额窄,眼距偏宽,眼裂较小,鼻梁较扁平.有颈蹼(图2).未成熟貌,呼吸稍促,双肺无特殊.心前区可闻及
患者 女,29岁.月经初潮12岁,月经周期31天,经期5天.结婚3年,先后流产3次,每次均发生于受孕2个月内.前2次流产未进行胚胎细胞遗传学检查.第3次妊娠经过:末次月经为2013年4月29日,常规监测卵泡.待卵泡成熟时,肌注人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)10 000 U,指导同房,黄体支持.5月31日阴道有少许咖啡色液体,2天后自净,患者
目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色