2244例遗传咨询者外周血染色体分析

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本文分析了我室1982年1月-1993年7月10年多来进行人体外周血培养染色体检查2244例,检出染色体异常233例,异常率为10.38%,其中8例为世界首报异常核型,233例中属常染色体异常75例,占82.18%。数目异常38例,结构异常37例,性染色体异常96例,占41.20%,数目异常(包括X和Y染色体)74例,结构异常(X染色体异常)22例。此外发现染色体异态性61例,占21.89%。文中就受检者的性别、年龄、检查指征等进行分析讨论。 This article analyzes my room from January 1982 to July 1993 more than 10 years of human peripheral blood culture chromosome examination of 2244 cases, detected chromosomal abnormalities in 233 cases, the abnormal rate was 10.38%, of which 8 were the world’s first reported Abnormal karyotype, 233 cases of autosomal abnormalities in 75 cases, accounting for 82.18%. There were 38 cases with abnormal number, 37 with abnormal structure, 96 with abnormal chromosomal abnormality (41.20%), 74 with abnormal number (including X and Y chromosomes) and 22 with structural abnormalities (X chromosome abnormalities). In addition, chromosomal abnormalities were found in 61 cases (21.89%). The article on the subject’s gender, age, examination indicators such as analysis and discussion.
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