目的探讨JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者常规凝血功能的改变及伴发血管性疾病的关系。方法收集2008年4月至2015年4月共68例MPN患者的临床资料和实验室检测结果,其中伴发血管性疾病28例,无血管性疾病40例。回顾性分析JAK2V617F基因突变与各项指标及血管性疾病间的关系。结果(1)68例MPN患者中存在JAK2V617F基因突变45例(66%),其中27例(79%)真性红细胞增多症(PV),16例(53%)原发性血小板增多症(ET),2例(50%)原发性骨髓纤维化(PMF)。(2)MPN患者与正常健康对照组比较,血细胞计数及常规凝血指标差异有统计学意义(P<0.05或<0.01)。其中JAK2V617F基因突变阳性患者与JAK2V617F基因突变阴性患者比较,血细胞计数及常规凝血指标差异有统计学意义(P<0.05)。(3)28例合并血管性疾病的MPN患者中,JAK2V617F基因突变阳性患者的血管性疾病发生率更高(P<0.05或<0.01),且JAK2V617F基因突变阳性患者与JAK2V617F基因突变阴性患者比较,血细胞计数差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MPN患者中JAK2V617F基因突变发生率较高,且JAK2V617F基因突变阳性患者的血细胞计数及凝血功能存在明显异常。JAK2V617F突变阳性患者的血栓危险因素如白细胞的升高较阴性者更显著,血管性疾病的发生率更高。初诊MPN患者检测JAK2V617F基因突变、血细胞计数、常规凝血指标可初步评估患者凝血功能,预防血管性并发症的发生。