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家族性肌萎缩侧索硬化症──一个家系6例临床、电生理及遗传学研究
家族性肌萎缩侧索硬化症──一个家系6例临床、电生理及遗传学研究
来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tanzhiming1985
【摘 要】
:
本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的6个病例及1个可疑病例。该家族连续二代共出现患者13例,已死亡9例,属常染色体显性遗传,有外显不全现象,患者一般在20 ̄30岁出现肌跳,40余岁出现肌萎缩,于2 ̄3年后
【作 者】
:
李洵桦
梁秀龄
【出 处】
:
中国神经精神疾病杂志
【发表日期】
:
1995年6期
【关键词】
:
家族性
肌萎缩
侧索硬化症
肌电图
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本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的6个病例及1个可疑病例。该家族连续二代共出现患者13例,已死亡9例,属常染色体显性遗传,有外显不全现象,患者一般在20 ̄30岁出现肌跳,40余岁出现肌萎缩,于2 ̄3年后死于吞咽及呼吸困难,多数患者伴关节疼痛。肌电图检查为广泛的神经源性损害。
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