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目的探讨p53基因和hMLH1基因的突变是否是直肠癌发生的早期事件之一。方法用PV-9000二步法免疫组化检测技术对我院2003年2月至2009年7月期间的32例早期直肠癌、32例直肠腺瘤及30例正常直肠黏膜组织石蜡切片进行p53和hMLH1基因蛋白表达的检测。结果①正常直肠黏膜组织、直肠腺瘤组织及早期直肠癌组织中p53蛋白表达阳性率分别为0(0/30)、59.38%(19/32)及68.75%(22/32),其在直肠腺瘤组织和早期直肠癌组织中的p53蛋白表达阳性率差异无统计学意义(P>0.05),但二者均明显高于其在正常直肠黏膜组织中的表达(P<0.01);hMLH1蛋白在前述三种组织中的表达阴性率分别为0(30/30)、12.50%(4/32)和50.00%(16/32),其在早期直肠癌组织中的表达阴性率明显高于在直肠腺瘤组织和正常直肠黏膜组织中的表达(P<0.01)。②在直肠腺瘤组织和早期直肠癌组织中p53阳性表达同时合并hMLH1阴性表达者分别占9.38%(3/32)及37.50%(12/32),二者间差异有统计学意义(P=0.008)。③p53阳性表达和hMLH1阴性表达均与早期直肠癌的分化程度有关(P<0.05),而均与患者的性别、年龄、肿瘤最大径、浸润深度及大便潜血均无关(P>0.05)。④p53阳性表达与腺瘤的增生程度有关(P=0.009),hMLH1阴性表达与腺瘤的增生程度无关(P>0.05)。结论 p53基因和hMLH1基因的同时突变致癌作用明显,可能是直肠癌发生的早期事件之一。