【摘 要】
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儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy,CAE）是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE 的遗传学发生机制一直是学界探究的热点
【机 构】
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上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
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国家自然科学基金(31571295)~~
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儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy,CAE）是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE 的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ- 氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异.但CAE 的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况.新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题.该文综述了CAE 的
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