乙酰半乳糖氨基转移酶3和维生素D受体基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的相关性研究

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目的研究乙酰半乳糖氨基转移酶3(GALNT3)和维生素D受体(VDR)基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的关联性。方法纳入50例绝经后骨质疏松患者作为观察组,50例绝经后无骨质疏松志愿者作为对照组,检测两组女性的腰椎L2~L4、近端股骨颈和全髋骨密度(BMD),采用Taq Man基因分型技术检测GALNT3和VDR标签单核苷酸多态性(tag SNP),比较骨转换标志物(BTM)、血钙和磷水平,采用多因素Logistic回归分析筛选骨质疏松的危险因素。结果观察组GALNT33个位点和VDR 1个位点tag SNP百分比均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组血清25-羟维生素D3[25-(OH)-D_3]、Ⅰ型胶原交联C-末端肽(β-CTX)和血钙水平明显低于对照组,血磷水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回归分析得出:4个tag SNP均是骨质疏松发生的独立危险指标。结论 GALNT3和VDR基因多态性与绝经后妇女骨质疏松密切相关。 Objective To investigate the association of GALNT3 and VDR gene polymorphisms with postmenopausal women with osteoporosis. Methods Fifty patients with postmenopausal osteoporosis were enrolled in the observation group. Fifty volunteers without postmenopausal osteoporosis were enrolled as the control group. The lumbar L2 ~ L4, proximal femoral neck and total hip BMD were measured in two groups. , TaqMan genotyping was used to detect GALNT3 and VDR tag SNPs, and to compare bone turnover markers (BTM), serum calcium and phosphorus levels. Multivariate Logistic regression analysis was used to screen for osteoporosis Risk factors. Results The percentages of tag SNP in 33 sites of GALNT and 1 site of VDR in observation group were significantly higher than those in control group (all P <0.05). Serum levels of 25-hydroxyvitamin D3 [25- (OH) -D_3], type Ⅰ collagen-cross-linked C-terminal peptide (β-CTX) and serum calcium in the observation group were significantly lower than those in the control group The differences were statistically significant (P <0.05). Regression analysis showed that 4 tag SNPs were independent risk indicators of osteoporosis. Conclusion GALNT3 and VDR gene polymorphisms are closely related to osteoporosis in postmenopausal women.
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