【摘 要】
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对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例
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对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down's syndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.
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