Pierre-Robin综合征一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lokenhvj
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病例:患儿,男,1d,因生后呻吟、气促1d入院.G1P1,孕40+3w,自然分娩,产程顺利,无窒息史,生后即呻吟、气促伴鼾音,进奶少,呛奶,阵发性呼吸困难为吸气性,仰卧位时加重.母孕期无用药及疾病史,无放射线接触史.入院查体:体温36.5℃,心率148次/min,呼吸60次/min,体重3100g,呼吸促,下颌短小,舌体肥大后坠,咽峡窄小,腭裂(Ⅰ度).三凹征阳性,两肺闻及少量痰鸣音,并闻及鼾音,心音有力,肝脾不大,生理反射存在.胸部X线正位片:可见两肺小片状模糊影.头颅CT未见异常.染色体检查:46,X
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