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患者男,42岁。腰骶部皮肤褐色斑42年,伴肿物24年。查体见全身皮肤有较多米粒至绿豆大小、圆形的棕褐色斑及咖啡斑,并有大小不等的圆形或类圆形肿物。根据病史、临床表现、皮损组织病理检查诊断为神经纤维瘤病、巨大神经纤维瘤。头部CT报告脑白质病。行腰骶臀部巨大神经纤维瘤大部分切除术,手术切除瘤体42kg。脑白质病与本病是否有必然联系,有待进一步研究。