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目的:了解莒南县新生儿疾病筛查和发病情况。方法:采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症(PKU)检测,采用酶联免疫法进行甲状腺功能减低症(CH)检测。结果:共筛查45252例,筛查出苯丙酮尿症(PKU)15例,发病率33/10万,甲状腺功能减低症35例,发病率77/10万。结论:加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。