【摘 要】
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目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测
【机 构】
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510080广州,中山大学附属第一医院神经科广西壮族自治区来宾市人民医院神经内科,546100;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广西中医药大学附属瑞康医院神经内科,530011;中山大学
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目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T＞ G(p.Asn 1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析.结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高.患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象.结论DMD基因外显子34 c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息.
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