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目的探讨大Y染色体的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者进行细胞遗传学检查。结果在检出的246例大Y染色体核型患者中,其主要临床表现为其妻有自然流产史105例,占42.68%;其妻有不良生育史118例,占47.97%;精子异常11例,占4.47%;不育12例,占4.88%等。结论大Y染色体具有一定的临床效应。