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5号染色体臂内倒位一家系二例
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖·产前诊断中
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因，应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分，进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析，重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因，结合基因-表型得分筛选
目的对l例智力低下患儿进行遗传学诊断，明确其病因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-array)对患儿及其父母行基因组DNA扫描分析，结合G显带核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)确诊患儿染色体异常
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目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析，以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异，经Sanger验证患儿父母未检出该变异，为一新发变
目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体1
目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源，并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测；并对该孕妇行产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示