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DNA甲基化是真核细胞基因组最常见的一种表观遗传学修饰。DNA甲基化异常在肿瘤的发生、发展过程中扮演重要角色。研究显示DNA甲基化是一类潜力很大的肿瘤标志物。肿瘤特异性的DNA甲基化标志物可从肿瘤患者血清/血浆、尿液、粪便和支气管肺泡灌洗液中检出,为进行肿瘤无创性诊断DNA甲基化检测提供了新思路。本文对DNA甲基化在恶性肿瘤早期诊断的研究进展作一综述。