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由于环境情况不良、生育年龄延迟,出生缺陷的发病率在升高。非侵入性产前诊断是研究热点。通过分离母体血中胎儿细胞、经宫颈收集胎儿细胞,由母体血清中提取胎儿游离DNA及mRNA可对染色体异常疾病、基因异常疾病及RhD血型进行的产前诊断称之为非侵人性产前诊断（non—invasiveprenataldiagnosis，因该检查手段并非完全无创，故认为非侵入性产前诊断更为合适）。