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<正>先天性无汗症系先天性外胚叶发育不良所致,1924年由Dans报告,1929年由Weech命名。先天性外胚叶发育不良常分为无汗及有汗型两种,前者男性占95％,后者两性均可发病。1981年藤汉把本病分为性联隐性遗传男性型及女性型,常染色体隐性遗传及显性遗传4型。国内散发病例已有报告,但家系报告较少见,本文对先天性无汗症两家系进行调查报告如下。