【摘 要】
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目的 总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点.结果 患儿,男,2岁.因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院.患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1 G>C(父源),另一为错义变异c.969 C>G(p.N 323 K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴
【机 构】
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河北省儿童医院肾脏免疫科 河北石家庄 050031
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目的 总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点.结果 患儿,男,2岁.因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院.患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1 G>C(父源),另一为错义变异c.969 C>G(p.N 323 K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型).结论 胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征.
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