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以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习
以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习
来源 :疾病监测与控制 | 被引量 : 0次 | 上传用户:WUTEK2008
【摘 要】
:
目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降
【作 者】
:
杨金玲
刘香娥
李爱香
【机 构】
:
济源市妇幼保健院儿科
【出 处】
:
疾病监测与控制
【发表日期】
:
2016年1期
【关键词】
:
生物素酶缺乏症
皮肤表现酸中毒
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目的探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识。方法分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献。结果当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变,或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时,应考虑生物素酶缺乏症的可能,并及时对本病进行筛查。
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