肺癌CDKN2/p16基因纯合缺失的研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dingchuan646
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目的 研究 C D K N2/p16 基因的缺失与肺癌发生、发展的关系。方法 采用多重聚合酶链反应技术,对89 例肺癌进行了 C D K N2/p16 基因第1 、2 外显子纯合缺失的分析研究。结果 标本取材方法的改良提高了聚合酶链反应技术对基因缺失的检出率,89 例肺癌中检出第1 外显子缺失率19 .1 % (17/89) ,第2 外显子缺失率22 .5 % (20/89) ,有14 例第1 、2 外显子共同缺失,第1 或( 和) 第2 外显子总缺失率为258 % (23/89) 。 C D K N2/p16 基因的缺失集中发生于非小细胞肺癌, 并与转移和分期有关。结论 C D K N2/p16 基因的缺失是非小细胞肺癌的遗传易感因素,并在其恶性进展中起一定作用。 Objective To study the relationship between the deletion of C D K N2/p16 gene and the occurrence and development of lung cancer. Methods Multiplex polymerase chain reaction was used to analyze the homozygous deletion of exon 1 and exon 2 of C D K N2/p16 gene in 89 cases of lung cancer. RESULTS: Improvements in specimen collection methods increased the detection rate of gene deletions by the polymerase chain reaction technique, and the deletion rate of the first exon was detected in 89 lung cancer cases. 1 % (17/89), 2nd exon deletion rate 22. In 5% (20/89) cases, exon 1 and exon 2 were missing in 14 cases, and the total deletion rate of exon 1 or (and) 2 exons was 25.8% (23/89). Loss of C D K N2/p16 genes occurs centrally in non-small cell lung cancer and is associated with metastasis and staging. Conclusion The deletion of C D K N2/p16 gene is a genetic susceptibility factor for non-small cell lung cancer and plays a role in its malignant progression.
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