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目的:分析48例21-三体综合征患儿发生的原因及家庭社会负担。方法:采用回顾性筛查诊断分析及家庭调查的方法。结果:48例21-三体综合征患儿中有19例参加产前筛查,10例被确定高危孕妇,9例进行了产前诊断,8例在孕28周前做了治疗性流产。结论:孕妇对21-三体综合征筛查意义认识不足,贫困及政府政策不利是21-三体综合征筛查率较低、阳性孕妇漏筛的主要原因。遗传、环境污染、生活节奏快、工作压力大、职业有害接触等可能在21-三体综合征患儿的发生中起重要作用。