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原发性免疫缺陷病(PID)是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。近年来,随着分子生物学技术的发展,明确了许多与该病有关的基因,基因分析为确诊PID的重要手段,基因诊断技术的发展为进一步筛查和诊治原发性免疫缺陷病开辟了新的前景。本文主要对原发性免疫缺陷病的诊断与治疗方法进行综述。