【摘 要】
:
目的鉴定一个手足分裂畸形家系的致病基因。方法收集患者家系临床资料,采集外周血样。采用全外显子测序技术(Whole-exome sequencing,WES)对整个外显子区域进行测序。应用染
【机 构】
:
昆明儿童医院急诊创伤外科,上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科,安庆市立医院整形外科
【基金项目】
:
国家重点研发计划(2018YFC1105800),国家自然科学基金(81571930,81772115)
论文部分内容阅读
目的鉴定一个手足分裂畸形家系的致病基因。方法收集患者家系临床资料,采集外周血样。采用全外显子测序技术(Whole-exome sequencing,WES)对整个外显子区域进行测序。应用染色体微阵列技术进行拷贝数变异分析。Sanger测序对突变基因进行验证。结果拷贝数变异检测芯片显示患者拷贝数没有异常变异,WES结果显示TP63基因存在杂合突变(c.956G>A;p.R319H)。Sanger测序结果与WES结果相符。结论TP63 R319H突变与该家系患者疾病表现共分离,是导致该家系手足分裂畸形的
其他文献
目的比较全身麻醉和硬膜外麻醉对老年骨科患者术后短期认知功能的影响。方法选取2017年10月至2018年10月在我院接受骨科手术的老年患者74例,随机均分为全身麻醉组和硬膜外麻
【正】 一抗日战争爆发后,我国华北、华东以及华南大片土地相继沦陷。从1937年开始,在北平、上海、南京、天津、广州等地的各大学陆续迁到我国西南的云南、贵州和四川等省。
质量管理是企业管理的重要组成部分,相较于ERP,标准化程度高,企业适应性强,普及和认同面广。质量管理和ERP均以过程(流程)管理为理论基础,企业也期望各种管理体系相互融合,因此
<正> 中国人民政治协商会议是我国政治生活中发扬社会主义民主的一种重要形式,“政治协商、民主监督”是它的基本职能。在新的历史时期,在建设具有中国特色的社会主义现代化事业中,怎样使人民政协发挥其重要作用,这是一个值得认真探讨的的课题。这里,让我谈谈对“民主政治协商,民主监
<正> 什么是人才?“我们所说的人才,不是什么天才,而是人民之才,是人民当中各行各业有能力的人。”(钱学森《社会主义人才系统工程》载《红旗》1982年第2期19页)从系统论观点来看,人才是有结构的,外向型经济人才是由多序列、多层次、多要素构成的整体网络系统。外向型经济各部门各行业各种专门人才的分配构成了人才的序列结构;外向型经济人才中技术层(初级)、管理层(中级)、经营层(高级)人才构成了人才的层次结构;外向型经济人才所必须具备的基本条件如知识、思想、能力、心理等方面构成了人才的素质结构。外
关注一线,关注技术能手,永远都是纺织行业发展的基础出发点。前不久,2020年全国行业职业技能竞赛—全国纺织行业“兰溪-金梭杯”织布工(剑杆织机)职业技能竞赛全国决赛在浙江
随着我国科学技术的快速发展,社会形态发生改变。新时期,各种科学技术走进大众视野,成为人们生活必不可少的组成部分。其中,依托于互联网的信息化技术在人们日常生活工作中体
在高等院校的教学课程中,环境监测专业是一门实践性比较强的学科,能够使学生的专业技术得到明显的提升,在环境监测的教学中,主要讲述的就是有关监测的理论方法,是从事现场监
自主学习既需要学习者内在的需求也需要外部条件的支持,外语教学资源的利用和开发可以为大学生提供更好的外语自主学习环境,因此要加强外语教学资源建设,优化自主学习环境,促进学