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目的检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling—Meara亚型（EBS—DM）患者的基因突变，作出基因诊断，为该病的基因治疗奠定基础。方法报告一例单纯型大疱性表皮松解症DoMing—Meara亚型（EBS—DM）患者，并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样，扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14（K14）和角蛋白5（K5）的所有外显子，PCR产物进行序列分析。结果在患者中，位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT，导致由丙氨酸（Alanine，Ala）突变为苏氨酸（Threo