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本文通过一家系3例Swyer综合征（46，XY单纯性腺发育不全）进行分析，显示其为一种X连锁隐性遗传病，是一种有遗传缺陷的内分泌疾病。该综合征的发病机理可能是由于X染色体上存在一个隐性致病基因，此基因传递给男孩，使Y染色体上睾丸决定基因（SRY）失活．胚胎早期睾丸不发育，不分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子而引起的疾病。并提出了对该综合征的处理意见。