1例肥厚型心肌病家系的产前诊断和遗传分析

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kaifawendang06

【摘要】

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目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细

【作者】

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张晓康荣伽玲何思颖杨国华梁宾向阳罗晶李梦兰马

【机构】

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武汉大学中南医院检验科,武汉大学中南医院妇产科,武汉大学基础医学院,湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心

【出处】

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临床检验杂志

【发表日期】

：

2019年11期

【关键词】

：

肥厚型心肌病产前诊断 MYH7 MYBPC3 hypertrophic cardiomyopathyprenatal diagnosisMYH7MYBPC3

【基金项目】

：

湖北省卫健委创新团队项目(WJ2019C002),湖北省卫生计生委面上项目(WJ2017M003)

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目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病基因位点,PCR扩增产物直接测序验证HCM致病候选基因MYH7和MYBPC3的可疑致病突变序列,并检测羊水细胞潜在的致病突变。用遗传学数据资料和Mutation taster、PolyPhen-2、ANTHEPROT等生物信息学软件预测突变的致病性。结果测序结果显示先

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