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目的 观察尿苷二磷酸葡苷酸转移酶1A1(UGT1A1)* 28和UGT1A1*6基因多态性在新疆维吾尔族(简称维族)人群中的分布,探讨其与伊立替康(CPT-11)为主方案治疗晚期胃肠道肿瘤的不良反应及疗效的关系.方法 收集118例维族晚期胃肠道肿瘤患者外周血标本,检测其UGT1A1*28和UGT1A1*6基因型.对其中67例接受CPT-11化疗胃肠道肿瘤患者出现的化疗不良反应及疗效进行记录,比较不同基因型患者之间的差异.结果 118例患者中,UGT1A1* 28分布:野生型TA6/6者60例(50.8%),杂合突变型TA6/7者46例(39.0%),纯合突变型TA7/7者12例(10.2%);UGT1A1*6分布:野生型G/G者97例(82.2%),杂合突变型G/A者20例(16.9%),纯合突变型A/A者1例(0.8%).67例接受CPT-11化疗胃肠道肿瘤患者,UGT1A1* 28基因突变可增加3~4级迟发性腹泻发生率(TA6/6者6.1%、TA6/7者17.9%、TA7/7者50.0%,P<0.05),而3~4级中性粒细胞减少发生率差异无统计学意义(P>0.05);不同UGT1 A1*6基因型患者3~4级迟发性腹泻和中性粒细胞减少差异无统计学意义(P>0.05).联合UGT1 A1*28和UGT1 A1*6基因,野生型患者发生3~4级迟发性腹泻的概率明显低于单点变异型和双点变异型(4.2%、12.1%、50.0%,P<0.01),而3~4级中性粒细胞减少差异无统计学意义(P>0.05).Logistic多因素分析结果显示UGT1A1* 28基因型是3~4级迟发性腹泻的影响因素.UGT1 A1* 28和UGT1A1 *6基因型对治疗有效率(RR)和疾病控制率(DCR)无显著影响.结论 新疆维族人中的UGT1A1* 28突变基因型比UGT1A1*6突变更为多见.接受CPT-11化疗维族患者,UGT1A1* 28基因突变者显著增加严重迟发性腹泻发生的风险,但UGT1 Al基因多态性与疗效无明显相关.