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家族性地中海热（familial Mediterranean fever,FMF）为一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现以周期性发热、腹痛、关节炎、浆膜炎等为特点,发病人群多集中于地中海地区,起病年龄多在20岁以前。本文报道一例成年后起病的FMF中国病例,分析其临床表现、实验室检查结果、基因突变情况及治疗结局。