【摘 要】
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目的 分析3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型及临床表现,以鉴别诊断要点,拓展诊断方法.方法 收集2018年6月-2020年7月在安徽省儿童医院新生儿科接受治疗的3例WAS患儿
【机 构】
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安徽省儿童医院新生儿科,安徽合肥230000
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目的 分析3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型及临床表现,以鉴别诊断要点,拓展诊断方法.方法 收集2018年6月-2020年7月在安徽省儿童医院新生儿科接受治疗的3例WAS患儿资料,采用全外显子组测序(WES)方法检测患儿及其父母WAS基因突变情况,Sanger测序验证突变位点.结果 3例患儿主要表现为不同程度的血小板减少,其中病例1、3伴有细菌感染,均存在自身免疫性疾病,符合5分标准,为WAS;病例2符合1分标准,为X连锁的血小板减少症(XLT).3例患儿WAS基因突变分别位于1、4和10号外显子,均为移码突变.3例患儿父亲均正常,母亲均存在与患儿相应位点的突变,说明母亲为WAS基因突变携带者,突变均遗传自母亲.结论 基因检测为诊断WAS的有效方法,通过家系WES(trio-WES)检测WAS基因突变位点可了解突变来源,能够为临床提供优生优育参考,为临床治疗WAS提供新思路.
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