【摘 要】
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目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基
【机 构】
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河南省人民医院（郑州大学人民医院医学遗传研究所,郑州大学医学科学院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81650010)
论文部分内容阅读
目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育
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