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目的介绍基质辅助激光解析电离飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术在检测基因异常甲基化的应用。方法通过运用MALDITOF-MS技术检测基因甲基化状态,介绍该技术的原理、引物设计、DNA亚硫酸氢盐修饰、数据分析等。结果 mir-34b/c基因在食管癌和正常对照组中存在不同程度的甲基化,并筛选出与食管癌发生相关的CpG位点。结论 MALDI-TOF-MS技术可完成多区域、多位点的基因甲基化检测,并筛选出肿瘤发生相关特异性CpG位点,为筛选肿瘤发生相关特异性CpG位点提供了有力的工具。