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目的 了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法 选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例（前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7＋8外显子IVS7＋2位点、线粒体基因1494及1555位点均为阴性）及100例听力正常的健康志愿者。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,并对PCR产物进行SLC17A8基因突变筛查,应用DNASt